Carla padece una enfermedad ultra rara, conocida como CHAMP1. De hecho, es la única niña en todo Aragón (y una de los diez en todo España) que la padece. Convivir con una afección como esta es un reto titánico para cualquier familia, y nos encontramos con todo tipo de dificultades en nuestro camino.

Una de las cuestiones que más nos afecta es la de la atención sanitaria, especialmente en el caso de las urgencias. Nuestra peque ha estado ingresada en varias ocasiones pero, a pesar de acudir a urgencias sabiendo perfectamente que algo no estaba bien, no nos atendían adecuadamente. Y es que, Carla no responde a las pruebas médicas como lo haría cualquier otro niño, de modo que, en muchas ocasiones, hemos sido devueltos a casa aún sabiendo que ocurría algo. En uno de estos casos, en el que en la visita de urgencias nos decían que todo estaba bien, la pequeña sufrió una fuerte infección que puso su vida en peligro. Gracias a nuestra insistencia, finalmente fue ingresada, pero los protocolos en este caso habían fallado. Incluso, anteriormente, por un fallo de este tipo, sufrió una peritonitis porque en el centro hospitalario consideraron que todo estaba bien.

Con todo lo que ha ocurrido, queda claro que es necesario un protocolo específico para niños (y personas adultas) que padezcan una enfermedad rara. Un protocolo en el que se tenga en cuenta las palabras de la familia del paciente, pues en muchas ocasiones las pruebas estándar no identifican lo que ocurre realmente, pero una madre o un padre conocen perfectamente lo que está sintiendo su peque. Una madre sabe que su hija tiene dolor, aunque ella, por sus circunstancias, no pueda verbalizarlo, y aunque en las pruebas estándar no se detecte nada. Necesitamos un protocolo específico, que tenga en cuenta a las familias y que se centre en las necesidades de las personas que padecen enfermedades raras, pues no son las mismas que las de un paciente cualquiera.

Estos protocolos específicos son necesarios, ya que las pruebas ordinarias pueden determinar que un peque no tiene ningún síntoma pese a que realmente esté sufriendo. Por ello la opinión de las familias debería primar en estos casos, permitiéndoles permanecer en observación pese a no tener los síntomas “típicos” que se detectan en las pruebas. Igualmente, los protocolos deberían incluir pruebas, como por ejemplo analíticas, aunque el caso a priori no parezca urgente, ya que no se puede tratar a un niño con una enfermedad rara igual que a un niño sano. Las pruebas estándar pueden no ser concluyentes para los niños con estas afecciones, y pueden no ser concluyentes en estos casos.

Además de estas circunstancias, las familias de peques con enfermedades raras debemos lidiar con la falta total de empatía en algunas ocasiones, como si nuestra lucha diaria no fuese suficientemente dura.

Por ello queremos luchar, para que las familias como la nuestra no tengan que sufrir esta falta de protocolos. Queremos dar voz a nuestra historia, la de nuestra pequeña, que necesita recibir una atención adaptada a su enfermedad. Necesitamos protocolos que tengan en cuenta estas situaciones específicas.