Pregunta para Congreso de los diputados

¿Qué medidas concretas plantean con respecto al reconocimiento y visibilidad de las personas afectadas por el Síndrome 11q?

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Claudia Jimenez Pregunta de Claudia Jimenez

Estimados parlamentarios del Congreso de los Diputados,

Mi nombre es Claudia y soy mamá de una maravillosa niña de 8 años que padece el síndrome 11q. Os escribo esta carta para que conozcan en primera persona esta enfermedad y nuestro día a día.

El síndrome de deleción terminal 11q es una anomalía cromosómica poco frecuente que forma parte de lo que se conocen como enfermedades raras, ya que se estima que se produce en 1 de cada 100.000 nacimientos. Se denomina así porque está causado por la pérdida o deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 11. También se conoce como síndrome de Jacobsen (JS) en reconocimiento a la genetista danesa Petrea Jacobsen que lo identificó y describió por primera vez en 1973.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Jacobsen guardan relación con los genes incluidos en el fragmento del cromosoma 11 que se pierden. La perdida de cromosomas es distinta en cada caso. Algunas personas han perdido solamente una parte de esta porción del cromosoma y en estos casos suele ser habitual que presenten algunas de las manifestaciones típicas del síndrome, pero no todas.

Como sucede habitualmente en los casos de enfermedades raras, afortunadamente poco a poco nos estamos asociando y creando fundaciones que recaban apoyo y medios económicos para que se siga investigando. Pero no es suficiente. Por poneros un ejemplo, en mi caso personal solamente conocemos dos especialistas que están investigando el síndrome 11q, y ninguno de los dos se encuentra en España.

Mi hija con 8 años no sabe ni leer ni escribir. Es un tema que nos preocupa mucho. A día de hoy mi hija en su colegio dispone de sesiones de logopeda, pero entiendo que una maestra con cierto número de número alumnos en clase no puede centrarse en mi hija. Así que vemos importante es estos casos que nuestros hijos tengan otro tipo de atención. Personas que estén capacitadas y conozcan el síndrome. Mi sueño es que hubiese centros gratuitos para estimular y educar de la forma más acertada a mi hija.

Por todo ello, les quiero preguntar si nos ayudarán a mejorar la visibilidad del síndrome 11q, trabajarán para que tenga un mayor reconocimiento y que la investigación tenga mayor apoyo desde las instituciones públicas.

Esto permitirá que no solamente la investigación avance, sino que la educación y terapias a realizar a los pacientes de 11q sea más preciso.

Muchas gracias en mi nombre y en nombre de todas las familias que vivimos de cerca el síndrome 11q a todas las personas que apoyan nuestra causa.

Muchas gracias por su atención,

Claudia

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Pregunta dirigida a: Congreso de los diputados
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