Hola, soy Claudia, mamá de Daniela, una pequeña de 2 años y 8 meses de edad, quien fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME), la cual es una enfermedad crónico-degenerativa que tiene una incidencia de 1 por cada 10 mil recién nacidos. Es considerada una enfermedad ‘rara’ debido a la falta de información al respecto, desafortunadamente al día de hoy no hay una cura, pero si tratamientos que retrasan los efectos y mejoran la calidad de vida de los pacientes. 

Durante los primeros meses de vida de mi hija, estuve en casa cuidando de ella y haciendo uso de las incapacidades y vacaciones que teníamos planificadas para este propósito, pude estar con ella 5 meses y medio, al término de este periodo me fue necesario volver al trabajo. Para ese entonces, mi hija cumplía normalmente con sus hitos de acuerdo a su edad (comenzar a girarse, levantarse cuando están boca abajo, etc.). Así que decidimos inscribirla en una guardería, y fue hasta que se enfermó de gripe que comenzamos a ver un retroceso en su desarrollo. A los 6 meses de edad, nuevamente se enfermó, tenía muchas flemas y presentó bronquitis, para ese momento mi hija no se sentaba, ni se levantaba y mostraba cierto grado de hipotonía. El pediatra consideraba que había algo anormal y que debían hacerse estudios más avanzados, en la guardería nos decían que era normal por la separación, dos opiniones encontradas que generaban mucha incertidumbre, para entonces, el instinto de padres ya no nos dejaba tranquilos.

Ante esto, recurrimos a especialistas y diversos estudios, los primeros estudios de sangre no mostraban resultados concretos, así que acudimos a un neurólogo e iniciamos terapias de rehabilitación en casa, sin una mejora significativa. A los 7 meses, mi hija perdió la movilidad de la cintura para abajo. Otro neurólogo, después de revisarla, nos dijo que necesitábamos un análisis genético porque todo indicaba que Danielita tenía Atrofia Muscular Espinal, tipo 1, el solo imaginar que esta posibilidad era probable fue desgarrador, sobre todo porque el médico agregó, sin mucho tacto, que los niños con ese diagnóstico no alcanzan a cumplir los dos años.

Consultamos unas segundas opiniones, al mismo tiempo que buscábamos hacer los estudios genéticos indicados, los cuales no se encuentran fácilmente en Monterrey, ni en México; de tal manera que, con el apoyo de un neurocirujano, compañero de la maestría de mi esposo, llegamos a una genetista, quien al revisar a Danielita pensó que se podría tratar de enfermedad de Pompe o AME, y tras un mes de espera, los resultados del estudio genético confirmaron el diagnóstico como Atrofia Muscular Espinal. 

Recibir la confirmación de que nuestra hija tenia AME, fue algo muy devastador, y como padres primerizos no sabíamos bien que hacer. Sin embargo, nos repusimos de ese tremendo golpe y pusimos manos a la obra, investigando más acerca de esta terrible enfermedad y que opciones teníamos para sacar adelante a nuestra hija. 

La AME es una enfermedad genética, hereditaria, causada por una mutación en el gen SMN1 qué es el que produce un tipo de proteína esencial para el funcionamiento de los músculos, la cual causa la pérdida de las neuronas motoras y resulta en la debilidad (atrofia) de los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. En los casos severos de esta enfermedad también afecta los músculos para respirar o la ingestión. En nuestro caso y sin saberlo, tanto mi esposo y como yo, somos portadores de ese desorden genético y lo heredamos a Danielita. 

La AME tiene niveles de severidad, siendo el tipo 1 el más severo, y tristemente es el nivel que presenta nuestra hija. Al día de hoy, Danielita ha sido internada en 3 ocasiones por neumonía, debido a que la AME genera esta debilidad muscular ha tenido dificultades para respirar y deglutir, como consecuencia de eso, ella comenzó a aspirar líquidos desde el año de nacida y por lo cual se enferma mucho, un día presentó una broncoaspiración de ácidos gástricos que al llegar a su pulmón provocaron la neumonía más severa que hemos experimentado.

En marzo del presente año le realizaron una gastrostomía a través de la cual está siendo alimentada, y a la par estamos reentrenándola para que aprenda a masticar y deglutir. Además, afortunadamente su sistema inmunológico se ha fortalecido al contar con una mejor nutrición y gracias a Dios vemos pequeños avances que nos llenan de esperanza. Sin embargo, también vemos que secuelas de la enfermedad se hacen desalentadoramente más notables, como lo son: una severa escoliosis y el hecho que necesita un respirador (BIPAP) por las noches para tener poder dormir sin sacrificar su función pulmonar o reducir el nivel de saturación de oxigeno recomendable. 

Ante la falta de investigación sobre la AME en México, es necesario que las autoridades inviertan recursos para generar mayor conocimiento, de tal manera que los medicamentos y tratamientos sean accesibles para los niños que presentan esta condición. Favorablemente, en nuestro caso hemos recibido mucho apoyo y Danielita, hasta el día de hoy ha recibido un tratamiento adecuado, que, si bien no cura la enfermedad, si se ha detenido su avance agresivo, por ello es fundamental que las autoridades garanticen el acceso a los medicamentos apropiados cuanto antes.

Al presente, en Estados Unidos existe un medicamento que cuesta aproximadamente 2,1 millones de dólares, su aplicación repara el gen SMN1, generando las condiciones adecuadas para tener avances más rápidos, ¿cuándo será autorizado en México? Y lo más importante, ¿por qué el IMSS no cubre este medicamento? Como beneficiarios del servicio médico público, tenemos derecho a recibir el tratamiento adecuado para nuestra hija. Las familias mexicanas no podemos absorber los costos tan altos de dichos tratamientos, no obstante, nuestros hijos tienen derecho a contar con medicamentos adecuados que les garanticen una mejor calidad de vida. Cada minuto que pasa esta enfermedad avanza implacablemente en los cuerpos de nuestros hijos, URGE que se te tomen decisiones eficaces.