Somos Juliana Giraldo y John Diego Orozco; nuestro hijo tiene síndrome de Lesch-Nyhan. ¿Cuándo habrá investigación y garantía de exámenes para quienes tienen enfermedades raras en Colombia?
No hay más respuestas a la pregunta
Christian Garces

Garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores


Atendiendo a la inquietud, es importante remarcar que la ley 1392 de 2010 adoptó normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores, entendiendo el tema como un asunto que requiere un abordaje especial en la gestión de la salud.

Asimismo, la Superintendencia de Salud y los entes de control son los encargados de vigilar el cumplimiento e investigar las irregularidades que puedan presentarse; por lo cual se deben aprovechar los canales que estas entidades han establecido para solucionar peticiones, quejas, reclamos y sugerencias.


Seguiré trabajando para que desde mis competencias y facultades en la Cámara de Representantes pueda generar mayor acceso a una mejor calidad de vida , por lo cual soy coautor de este proyecto ley que le invito a conocer:
https://www.camara.gov.co/enfermedades-huerfanas-0


 Compartir
Christian Garces
 Pregunta Somos Juliana Giraldo y John Diego Orozco; nuestro hijo tiene síndrome de Lesch-Nyhan. ¿Cuándo habrá investigación y garantía de exámenes para quienes tienen enfermedades raras en Colombia?

Hola, somos Juliana Giraldo y John Diego Orozco, y vivimos en Medellín. Nuestro hijo, Juan Ángel, de dos años y medio, fue diagnosticado con síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad huérfana que, en su caso, es aún más rara por no ser heredada de ninguno de sus padres: es un caso en un millón, según nos han dicho. El síndrome le impide sentarse, ponerse de pie o mantener la cabeza erguida por mucho tiempo, por ejemplo. Antes tampoco podía rodar en la cama o en una colchoneta, pero en eso ha mejorado y ya es capaz de hacerlo.

El diagnóstico de la enfermedad llegó cuando él tenía un año, tras varios meses de exámenes, resonancias y análisis. Un nivel muy alto de ácido úrico fue el que terminó por confirmar que se trataba de ese síndrome. Todas estas pruebas y citas tuvimos que pedirlas con médicos particulares, porque las órdenes de la EPS eran muy demoradas. Sólo nos autorizaban las terapias física, ocupacional y de fonoaudiología. Y a partir del diagnóstico empezó a asistir también a equinoterapia e hidroterapia, pero esas sí debemos pagarlas nosotros, aunque hemos recibido ayuda económica familiar y de varias instituciones.

Siempre intentamos que no le falte ninguna terapia. A él, por ejemplo, lo relaja mucho el agua y le gusta ver llover. Hemos logrado varios avances: ya reconoce muchas cosas que uno cree que no va a reconocer. El síndrome es muy complejo porque quienes lo tienen son niños que no alcanzan a desarrollar la capacidad del habla, o de la expresión, o no tienen buena deglución, o no pueden hacer algo tan sencillo como tener buen agarre con las manos o girarse. Juan Ángel ha tenido muchos avances. Es un niño, a pesar de todo, muy tranquilo.

Hemos pasado por complicaciones con la EPS, porque hubo un momento en el que negó todo lo que Juan Ángel necesitaba. Hasta los dos años, todo tuvo que salir de nuestro bolsillo. Gracias a la asesoría de un abogado conocido, interpusimos una acción de tutela que exigió a la EPS dar a nuestro hijo los medicamentos que necesitaba. También se nos ha dificultado el tema de la educación, porque él es un niño totalmente dependiente, y no hay muchos lugares especializados aquí en Medellín donde sepan tratarlo.

Pero nuestra dificultad mayor, que es nuestra piedra en el camino, es un examen de enzimas que aquí en Colombia se hace a un paciente una vez cada cinco años, más o menos, y que el Ministerio de Salud ya no autoriza. Ese examen nos permitiría saber el nivel de gravedad del síndrome y, asimismo, facilitaría a los doctores la receta de los medicamentos para tratarlo. Sabemos de casos de familias que se han ido a España, donde hay muchos más avances, les han hecho el examen y les ha ido muy bien. Pero para nosotros viajar es una decisión difícil, sobre todo por el aspecto económico.

Por eso queremos lanzar esta petición a las autoridades y al Congreso de la República, para que legislen y actúen a favor de una mayor investigación de las enfermedades huérfanas en Colombia, y para que se permitan en el país los exámenes en beneficio de la calidad de vida y los tratamientos de quienes tienen síndromes extraños. Si conseguimos 350 firmas en esta campaña, obtendremos una respuesta en la página de Osoigo. Y después, difundámosla con nuestros contactos de WhatsApp y redes sociales. Juntemos esfuerzos a favor de tantas personas que requieren más y mejor atención médica. ¡Muchas gracias!

Enviada por
Juliana Giraldo Juliana Giraldo
639 de 350 Apoyos
22.06.2021

Únete a Osoigo

¿Eres político y estás interesado en participar en Osoigo?

Contacta con nosotros