Hola, soy Cecilia, vivo en Saltillo y soy mamá de Leo, un niño de 3 años que padece Síndrome de Leight, una enfermedad poco frecuente en nuestro país y que puede afectar a una persona por cada 100 mil. 

A los 11 meses de nacido, Leo presentó algunos síntomas le realizamos varios estudios y se identificó que su cuerpo no generaba el nivel de bicarbonato correspondiente por lo cual se tuvo la sospecha  de que padecía acidosis turba renal. Durante un año, a Leo se le realizaron muchos estudios hasta llegar a una secuenciación del exoma, tras el cual fue diagnosticado con Síndrome de Leigh presentando alteraciones en la cadena respiratoria. 

El Sindrome de Leigh es un padecimiento que va deteriorando la salud de los menores, en el caso de Leo, su proceso motriz fue adecuado aunque hasta la fecha no ha podido caminar, no puede detener la cabeza por sí solo, padece de desnutrición de grado 2 al no alcanzar su peso y talla ideal, también sufre de estrabismo y trastorno del sueño por lo cual su sistema nervioso se ha desgastado mucho, siendo esto consecuencias de la misma enfermedad. 

Afortunadamente, Leo ha recibido muy buenos cuidados, anteriormente estábamos inscritos en el Seguro Popular, pero debido a su desaparición por órdenes del gobierno, mi hijo no cuenta con seguro médico público y pagamos sus consultas en el Hospital del Niño de Saltillo, en donde ha sido atendido por especialistas en nefrología, nutrición, genética, endocrinología, así como su médico particular quien es especialista en errores innatos de Monterrey. 

Al ser una enfermedad ‘rara’, lamentablemente no existe una cura, pero a través de un tratamiento adecuado los niños con esta enfermedad pueden tener una calidad de vida buena. Sin embargo, los gramajes y medicamentos paliativos, vitaminas y suplementos que se requieren no son de fácil acceso en México, en ocasiones los padres de familia con niños que sufren de este padecimiento tenemos dificultades para encontrarlos e incluso tenemos que traerlos desde Estados Unidos a costos muy elevados. 

Precisamente en este país, se está invirtiendo en investigaciones para nuevos tratamientos para el Síndrome de Leigh, se están llevando a cabo ensayos clínicos para comprobar la seguridad y eficacia de EPI-743 que es un fármaco de molécula pequeña con designación de medicamento huérfano por la FDA (Food and Drugs Administration) para tratar a pacientes que padecen de la cadena respiratoria mitocondrial. Este tratamiento debería estar disponible también en nuestro país para mejorar las condiciones de salud de nuestros niños. 

Por ello, lanzó esta iniciativa para visibilizar el Síndrome de Leigh y la necesidad de tener fácil acceso a los medicamentos, vitaminas y suplementos adecuados para su tratamiento en nuestro país, si bien son pocos los niños con este padecimiento, merecen la atención necesaria y una mejor calidad de vida. A través de tu firma también hacemos un llamado a las autoridades a brindar mayores recursos para el tratamiento, estudios y medicamentos para este padecimiento, ya que son muy costos y pocas familias pueden solventarlos.