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Soy Alba, mamá de LLuna. Es una niña de casi 2 años, que los cumple el día de Sant Jordi, cosa que a nosotros nos hace especial ilusión. Cuando ella tenía tan sólo 4 meses empezamos a ver signos de retraso en el desarrollo, apareció el estrabismo. Desde entonces estuvimos especialmente vigilantes junto con su pediatra en el desarrollo de LLuna. A los 6 meses, se activó el protocolo y nos derivaron a CDIAP (Centro de Desarrollo Infantil y Atención Primaria). Donde por suerte en Catalunya tenemos bastantes cosas cubiertas y muchos profesionales sanitarios cumplen una labor excelente. Después de una primera visita nos derivaron al Hospital Sant Joan de Deu.

Allí, tuvimos la fortuna de encontrarnos con la neuropediatra, Mercedes Serrano. Experta en atrofia del cerebelo, nos ayudó, viendo antes que nadie que por ahí “podían ir los tiros” y lo sospechó en seguida. La primera resonancia se la pudieron realizar a Lluna, cuando tenía un año. Con los resultados de la resonancia vimos que tenía la Atrofia del Cerebelo, que puede ser signo de muchísimas cosas. Hicimos los test genéticos y descubrieron que Lluna tenía una mutación en el gen CACNA1G. 

Los genes CACNA1 son los responsables de codificar los canales de calcio de las células. En este caso, son especialmente importantes en el cerebelo. Nosotros desde el momento que tenemos el diagnóstico, nos pusimos en marcha para buscar más casos como el de Lluna. Descubrimos que en ese momento sólo había 4 casos diagnosticados localizables en el mundo, nosotros fuimos el primer caso en España. Para nosotros todo es muy incierto, y no tenemos familias que nos puedan ayudar y asesorar. De ahí viene nuestra necesidad de dar visibilidad al caso de Lluna, como de las enfermedades raras como de la discapacidad y trastornos. Por lo qué, se generan multitud de necesidades en una familia. 

Nosotros estamos buscando crear redes entre las familias afectadas y sus médicos, para poder estar en contacto y poder ayudarnos los unos a los otros. Actualmente somos unas 10 familias, aunque sabemos que hay más con las que no hemos contactado. Por otro lado nuestra neuropediatra tenía las ganas y la iniciativa de empezar una investigación, en concreto con el gen CACNA1G. Y añadimos a las familias con las que estábamos contactando. 

Las necesidades que tenemos son. Por un lado, tener la certeza de que una vez Lluna cumpla la edad correspondiente, va a seguir teniendo las atenciones, tratamientos y terapias que hoy en día estamos recibiendo, que consideramos maravillosas (fisioterapia, piscina…) y van seguir cubiertos por la Seguridad Social. Por supuesto como familia, nos hacemos cargo de manera privada de las horas añadidas de terapias que Lluna pueda necesitar. Por lo que pedimos que haya un margen más amplio en las necesidades terapéuticas, de los niños y niñas con necesidades especiales y que sigan teniendo dichas terapias cubiertas incluso cuando se hacen mayores. Segundo, las ayudas al acceso a material ortopédico, nosotros hemos tenido la suerte que nos las hayan prescrito por lo que no hemos tenido que pagar el dineral que cuestan. Y dependiendo de dónde residas, según la Comunidad Autónoma el acceso a estas prescripciones es mucho más complicado. El material ortopédico es fundamental y necesario para su buen desarrollo, movilidad y calidad de vida. Incluso la creación de redes de familias para la cesión de material ortopédico que ya no se usa, para otras familias que lo pudieran necesitar. 

Un tercer y cuarto aspecto que pedimos, es que se haga un esfuerzo en la inclusión y concienciación de la sociedad respecto a estos niños y niñas con necesidades especiales. Nosotros llevamos a una escuela pública y ordinaria, y como padres ayudamos bastante a la escuela para que Lluna pueda tener las mismas oportunidades y esté bien atendida. En cuanto a la concienciación de la sociedad a tratar de evitar hablar o relacionarse con estos niños con lástima y cierta condescendencia. Es muy importante la inclusión y conocer un poco más este tipo de realidades. 

Un quinto punto de nuestras demandas es una mayor partida de fondos e inversión en investigación, tanto de laboratorio para crear fármacos (medicamentos huérfanos) o desarrollar terapias avanzadas, como  para mejorar la vida cotidiana de las personas con patologías relacionadas con enfermedades raras. Y por último, facilitar el diagnóstico. En la mayoría de casos un diagnóstico precoz es crucial. Nosotros hemos tenido muchísima suerte, pero la media de espera para tener diagnóstico en enfermedades raras es de 5 años. Aumentando el ratio de enfermedades incluidas en la prueba del talón podríamos a ayudar a dar un diagnóstico precoz a los afectados y sus familias. 

Por todo ello, hacemos llegar esta campaña dirigida al Parlament de Catalunya, para que pongan los medios necesarios para atender y cubrir esta serie de peticiones. ¡Muchísimas gracias por el apoyo y difusión de esta campaña!