La pequeña revolución de nuestro hogar se llama Hugo, un niño adorable, risueño y simpático que nos ha cambiado radicalmente la forma de ver y sentir la vida. Desde sufrir la más profunda angustia en la que el corazón duele, a disfrutar cada día de los pequeños detalles que para muchos se consideran simples y cotidianos. Esto es, vivir con intensidad cada instante de nuestra nueva realidad a la que nos hemos visto obligados a adaptarnos, la de convivir con una enfermedad rara. 

Un camino en el que debes aceptar el diagnóstico si quieres disfrutar de tú hijo, pero en el que se produce altibajos emocionales constantes entre la negación, rechazo, frustración, rabia, depresión… que no solo se inician en el momento de conocer la enfermedad, sino mucho antes, con el inicio incesante de pruebas médicas y motivo por el que lanzamos esta petición. 

Cuando los médicos ven que el pronóstico de su paciente, afectará a su desarrollo físico e intelectual, la figura del psicólogo debe estar presente para asistir a la familia y ayudarles a gestionar la incertidumbre y el dolor de esos momentos. Acompañarles a transitar por el comienzo del duelo, reconocer sus emociones y no abandonarles a su suerte en llevarlo como buenamente puedan. 

Hablamos de que las expectativas que teníamos para nuestro hijo, los planes que habíamos imaginado para él, podían no cumplirse. No entendíamos por qué nos estaba pasando esto a nosotros, que habíamos hecho para merecerlo, por qué a un niño tan pequeño… y para poder hacer frente a estos pensamientos, el terapeuta debe facilitarse como recurso de apoyo moral. 

En nuestro caso, el primer sentimiento al que nos enfrentamos fue la negación. Hugo presentaba un perímetro cefálico por debajo del percentil, nos mandaron una ecografía transfontanelar, y estábamos tranquilos… hasta que la pediatra nos adelantó el resultado de la prueba en la que habían visto una malformación en el cerebro, le faltaba parte del cuerpo calloso. Nos iba a mandar una resonancia magnética para confirmar y ver si había alguna anomalía más a nivel cerebral. Pero nosotros veíamos a Hugo bien con dos meses, y en la primera cita con la neuropediatra nos comentó, “hay gente que no tiene cuerpo calloso y se entera de casualidad”, solo tenéis que controlar su desarrollo y ya está.

El problema es que enfermedad no comienza a manifestarse hasta los tres meses, y fue cuando vimos que había hitos del desarrollo que no estaba cumpliendo. Buscamos otra opinión médica, más pruebas… tenéis que pedir que os adelanten la cita, no podéis esperar 3 o 4 meses más. Lo intentamos, pero al no conseguirlo, fuimos al privado y ahí recibimos el golpe fuerte. Al neuropediatra le preocupaba mucho su retraso, y no olvidamos sus palabras. “Según mi experiencia, no tiene buen pronóstico. La situación es suficientemente grave como para que lo vea la Seguridad Social. Y lo ideal sería que lo ingresasen para hacerle todas las pruebas completas.” ¿Le afectará a nivel de órganos? pregunté, y nos respondió “la parte afectada del cerebro que tiene, en principio no tiene que dañar nada más. Pero sí que a nivel neurológico, a nivel de motor, puede tener problemas de otro tipo”. 

El ingreso en el hospital se produjo. Una semana incesante de pruebas, analíticas en la que los virus que podían causar esas malformaciones se descartaron, y solo quedaba la genética. Nos dieron el alta a la espera de ese resultado que llegó el 8 de octubre con un nombre, mutación en el gen FOXG1, que coincide con el síndrome de FOXG1. 

Las sensaciones en ese instante fueron extrañas. Por un lado alivio de tener un diagnóstico, por otro pena, la incertidumbre de saber qué supondría para su vida, si era mortal. Preguntamos al genetista en qué consistía, si era mortal, y leyó lo que ponía en el informe: trastornos del desarrollo, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas digestivos, epilepsia... “La verdad que no pone nada como tal esperanza de vida. Ahora lo que tenemos que saber es si es hereditario, bajáis a la primera planta y que os saquen sangre”

Es decir, recibíamos el golpe más duro que se puede dar a unos padres, que su hijo está enfermo, y nos mandaban a hacer una analítica… es que seguro no nos saldría ni sangre. A donde teníamos que haber ido era a donde nos ayudasen a nivel psicológico, y nos orientasen en el camino que íbamos a iniciar. Esa labor que al final realizan las Asociaciones que tú mismo tienes que buscar, y para las que solo tenemos palabras de agradecimiento por todo el apoyo y ayuda que hemos recibido. 

Por eso la importancia de que se ofrezca recursos más para la salud mental en estos diagnósticos. Que la labor de acompañamiento tan maravillosa que hacen los profesionales de cuidados paliativos, con psicólogo, trabajador social y terapeuta, se inicie mucho antes con el proceso de diagnóstico, y como mínimo cuando el resultado se vaya a comunicar.

Nosotros, como muchas otras familias, hemos transitado por la frustración de sentir que ya no pertenecíamos a esta vida, con depresión, el dolor de mirar a nuestro pequeño y no parar de llorar, ser fantasmas sin rumbo por la casa… hasta que llegamos a la aceptación, cambiamos el chip, y sin renegar a esos sentimientos que muchas veces vuelven, cambiamos la capacidad de afrontarlo y nos propusimos ser felices a cada minuto porque es único y nunca volverá. 

No queremos ser una familia triste, que dé lástima, vivimos una realidad que existe que hay visibilizar, normalizar, con valores muy positivos para la sociedad como los que mostramos en nuestro perfil @mipequefoxg1. Hugo solo necesita que le demos las herramientas necesarias para luchar contra su pronóstico, porque una persona que va en silla de ruedas, es discapacitada en el momento que le pones unas escaleras. 

Por todos ellos, y por sus familias, hagamos que el acompañamiento psicológico en la comunicación de un diagnóstico médico sea una realidad. ¿Nos ayudas a conseguirlo con tú apoyo y difusión a esta petición? Gracias.