Pregunta para Cortes de Aragón

Muchos niños con Epilepsia Rosa viven sin un diagnóstico oportuno que les permita acceder a tratamientos adecuados. ¿Para cuándo más recursos y formación a los médicos para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras?

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Ángela Sarasa Pregunta de Ángela Sarasa

Mi nombre es Ángela Sarasa y soy la madre de Ixeia, una pequeña diagnosticada con Epilepsia Rosa. Esta enfermedad catalogada como rara, se da por una mutación en el gen PCDH19 e inicia durante la infancia. Las principales características de este trastorno son crisis convulsivas que se repiten durante varios días. Esta enfermedad se asocia a alteraciones cognitivas, de aprendizaje e incluso del comportamiento.

Ixeia vivió su primer ingreso por la enfermedad con tan sólo un año de vida y tuvo que ser hospitalizada por dos meses en los que presentó incluso más de 100 convulsiones en un día. Gracias a los médicos y al personal sanitario del Hospital Infantil de Zaragoza tuvimos la fortuna de obtener rápidamente un diagnóstico claro, pero este no es el caso de la gran mayoría de personas que padecen la enfermedad, pues existe un grave desconocimiento médico frente al padecimiento y este asunto a diario supone un riesgo para la vida de miles de pacientes (según el diario El Heraldo, se estima que en España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas por esta enfermedad y deberían de ser diagnosticados al menos de 8 a 10 nuevos casos cada año, pero esto no sucede y son muchas los niños y las familias que lidian con las circunstancias sin tener un tratamiento adecuado).

Es importante mencionar también que la Epilepsia Rosa implica distintas complicaciones para la vida de los pacientes y de sus familias. Dada la enorme complejidad médica de la enfermedad, los padres cuidadores deben lidiar con un frecuente aislamiento social, pues es complicado que otra persona pueda colaborar con el cuidado del paciente o comprender su comportamiento en determinadas circunstancias. Tener vida de pareja o incluso salir a unas vacaciones puede resultar ser un asunto complejo lleno de limitaciones, pues es imprescindible viajar teniendo en cuenta el acceso a una atención adecuada y especializada por ejemplo.

En España gracias a un Real Decreto del 2011 del gobierno estatal, esta enfermedad es considerada como grave y debido a esto se estableció que los padres con hijos diagnosticados, pueden acogerse a una reducción en la jornada laboral que les permita brindar un cuidado adecuado para el menor sin necesidad de que uno de los progenitores deje de trabajar. Sin embargo, hace falta más respaldo para que todas estas familias puedan sobrellevar la situación de una mejor manera. 

Lanzo esta campaña porque considero que es vital visibilizar y atender las grandes dificultades alrededor de la Epilepsia Rosa en España. Es importante evidenciar el problema que existe para lograr diagnósticos tempranos debido a la necesidad de mejorar la formación del personal médico frente a este tipo de enfermedades, así como de fortalecer la investigación científica. Se necesitan más médicos genetistas en la sanidad que puedan ayudar a identificar las enfermedades raras y ofrezcan mejores y más acertadas posibilidades de tratamiento a sus pacientes. También es clave fortalecer los procesos de divulgación sobre la implicación de vivir con esta enfermedad, que permita que la ciudadanía tenga una perspectiva más empática, respetuosa y acertada sobre la situación de los pacientes y sus familias.

Pregunto a los políticos: ¿Qué se esta haciendo para fortalecer la formación del personal médico en enfermedades raras? ¿Cuándo los pacientes con Epilepsia Rosa y sus familias  tendremos acceso a una atención integral que tenga en cuenta la salud mental? ¿Cómo se esta fortaleciendo la investigación científica alrededor de estas enfermedades? ¿cuándo tendremos un mapa que permita a la ciudadanía identificar fácilmente los centros médicos especializados en diversas patologías? 

Pido vuestra ayuda con una firma para alcanzar los apoyos requeridos y que los políticos respondan a mis preguntas en la web de Osoigo. También quiero que este mensaje llegue a muchas personas que puedan estar viviendo una situación compleja debido a la epilepsia para que puedan encontrar nuestra asociación. Es importante dar visibilidad a esta enfermedad y a lo que significa vivir con ella, así como evidenciar la necesidad de invertir más recursos en investigación, divulgación y fortalecimiento de los programas médicos. Os agradecería si podéis ayudarme a compartir también :)  ¿Cuento con vuestro respaldo?

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