Pregunta para Senado

Tengo el síndrome Ehlers-Danlos y no tiene cura ni tratamiento. ¿Cuándo se investigará más sobre las enfermedades raras para que no tenga que pasar el resto de mi vida con dolor?

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Andrea . Pregunta de Andrea .

Mi nombre es Andrea, tengo 21 años y tengo el Síndrome Ehlers-Danlos. Lo cierto es que he tardado catorce años en recibir mi diagnóstico, los síntomas más llamativos debutaron cuando tenía siete años, pero desde bebé tenía problemas que, en aquel momento, mis padres no sabían qué los provocaba. Esto ha caracterizado toda mi vida, es decir, tener dolores o problemas que ni los médicos sabían de dónde venían.

El Ehlers-Danlos es una enfermedad que afecta a todo el colágeno del cuerpo, no tiene tratamiento ni cura. Si bien no afecta mi esperanza de vida, afecta mucho a mi calidad de vida.

Desde mi nacimiento hasta los siete años tuve problemas que, en cierto modo, no eran tan llamativos (son los síntomas que más me afectan actualmente), como problemas digestivos, dolor articular (tardé mucho en aprender a caminar), fatiga (me cansaba mucho más rápido que los demás niños) e insomnio. Mi madre me llevó incontables veces al pediatra, pero nunca había motivo para estos problemas, y los resultados eran normales.

A los sietes años empezó mi peor síntoma: las tenosinovitis de cadera, provocaba que cuando andaba varias horas seguidas o por hacer algún ejercicio en el colegio sintiera un dolor muy fuerte en los ligamentos de la cadera, a tal punto de no ser capaz de andar. Cuando fui al traumatólogo me hicieron estudios y nunca se vio nada. Desde entonces, hasta hace un par de años, las tenosinovitis han ido y venido. Esto afectó mucho a mi experiencia en las clases de educación física, ya que siempre se han reído de mí por correr lento o cansarme rápido, o porque el profesor no creía que me doliera la cadera porque era joven y “no tenía nada”. Él vio como se me subluxó el brazo y aún así seguía sin creerme. Así que durante todos los años de colegio tuve que forzar mi cuerpo y sufrir dolor en silencio.

Durante toda mi infancia tuve mucho dolor articular, muchos problemas de intolerancias alimenticias y dolores gastrointestinales. También, desarrollé alergias y dermatitis. A pesar de que la lista de síntomas seguía aumentando los médicos continuaban sin relacionarlos entre sí, así que seguían “sin tener causa”. A los doce años tuve subluxaciones de hombro. Volví al traumatólogo y me hicieron más estudios, pero todos los resultados eran normales. Así que simplemente se me diagnosticó con ‘hiperlaxitud ligamentosa’.

De los 12 hasta los 18 años mi lista de síntomas aumentó y la gravedad de los que ya estaban también. En este punto yo desarrollé ansiedad e hipocondría, ya que cada día tenía un dolor distinto, pero nunca era nada y casi nadie me creía, hasta los propios médicos sugirieron que era “psicológico” o que lo estaba inventando para llamar la atención.

A los 18 años mi salud volvió a empeorar drásticamente, ya que debuté con problemas del ritmo cardíaco (taquicardias, arritmias y palpitaciones). Volví a consultar con especialistas pero como siempre, todos los estudios daban resultados normales. Además, mis dolores articulares se habían vuelto diarios y ya no era solo la cadera si no también codos, rodillas y manos. Además, desarrollé muchísima intolerancia al frío y que a los 19 años tuve una infección de estómago de Helicobacter Pylori, y el tratamiento fue tan agresivo que empeoró mucho y de forma permanente mis problemas gastrointestinales.

Luego, el dolor de cadera aparecía al caminar pocas horas, lo que empezó a limitar mi vida.

Entonces mi madre, que es enfermera, decidió investigar por su cuenta que podría causar tanto dolor articular, encontró el síndrome Ehlers-Danlos y para nuestra sorpresa todos mis síntomas encajaban con los descritos. Así que pedimos a mi médico de cabecera que me derivara al reumatólogo y como las pruebas eran normales me derivó a la unidad de Marfan. El cirujano cardíaco no quiso escuchar mis síntomas, y solo se centró en revisarme el corazón. Salí llorando de la consulta porque sentía impotencia absoluta, ya que la única persona que me podía ayudar no me quería escuchar. Me realizó más pruebas (ecocardiograma y Holter) y todas dieron resultados normales. Así que decidió hacerme una prueba genética para comprobar si realmente tenía Ehlers-Danlos, pero dieron normales.

Pero nosotras investigamos aún más a fondo sobre el Ehlers-Danlos y vimos que hay trece subtipos y uno de ellos, el hipermóvil no da positivo en las pruebas genéticas porque aún no se sabe que lo provoca. Encontramos una consulta de enfermedades raras y hace tres meses, tras explicarle mis síntomas y la exploración, la doctora determinó que, efectivamente, tenía Ehlers-Danlos hipermóvil.

Actualmente, tengo más de 36 síntomas distintos que afectan a absolutamente todos los aspectos de mi vida diaria, cambian a lo largo del día y suelo tener brotes aleatorios. Por ejemplo, casi siempre que hago alguna actividad fuera de casa acabó muy agotada y si he tenido que andar mucho, siempre acabo con dolor de cadera.

Esto hace que mi vida sea muy distinta de la del resto de personas de mi edad, ya que no puedo hacer ni un 15% de lo que ellos hacen. Por eso, es muy frustrante cuando se espera que haga lo que hacen los demás aún cuando claramente no puedo. En clase es difícil e injusta la comparación porque mis compañeros el día anterior han tenido toda la tarde para estudiar, yo he tenido que ir al hospital por una taquicardia muy fuerte o he tenido que estar tirada en la cama porque no me podía ni levantar por una migraña.

Es frustrante que mis problemas sean invalidados simplemente por ser joven. Ahora con mi diagnóstico todas esas veces que me dijeron que era una mentirosa, una vaga o una quejica no tienen sustento. Hay que transmitir que las enfermedades invisibles son invisibles pero no imaginarias. Ahora uso una silla de ruedas de manera ambulatoria, y es una liberación, ya que me permite hacer todas esas cosas que antes no podía por el dolor. También uso un bastón que me permite moverme de manera más confiada, sin miedo a caerme por un mareo o un mal paso.

Creerle a una persona con una enfermedad invisible cuando, por ejemplo, dice que está cansada o que le duele puede ayudar en la salud mental o en un diagnóstico más rápido. 

Necesitamos que se destinen fondos para investigar este tipo de enfermedades, no queremos seguir condenados a vivir con dolor físico y mental a causa de que la gente que nos rodea nos cuestione o juzgue todo el tiempo. Y que me dejen de mirar raro por usar silla de ruedas o bastón, deberían mirar raro como falta accesibilidad para las personas con movilidad reducida. 

También, necesitamos más médicos en los hospitales y centros de salud, no puedo esperar 20 días para que alguien me atienda, pero tampoco puedo ir a urgencias ya que no es “lo suficientemente grave”. Además, necesitamos que los médicos sean constantemente informados e instruidos sobre enfermedades raras, no hay nada más triste que un médico diciendo que no conoce tú síndrome y por tanto no saber atenderte en condiciones. Merecemos una atención médica buena y especializada, porque nuestra vida depende de ello.

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