Mucha gente conoce hoy en día las enfermedades raras. Pero todavía existen otras afecciones invisibles, a las que no se les da atención, aquellas sin nombre: las que no tienen diagnóstico.

Es el caso de mi peque Dani, que, tras 10 años de especialistas, síntomas y dificultades, todavía no ha recibido un diagnóstico. Padece una enfermedad genética, con unas variantes tan poco comunes que todavía no conocemos otro caso como el suyo en España.

Al tratarse de una enfermedad tan rara, nueva y desconocida, no hemos recibido apoyo para la investigación en nuestro país. No obstante, y gracias a mi lucha como madre, hemos logrado contactar con investigadores de otras partes del mundo donde sí se está estudiando esta afección.

Pese a ello, en España todavía no se están destinando los recursos necesarios a esta y otras enfermedades raras, especialmente a la hora del diagnóstico. Y es que, un diagnóstico puede resultar una bocanada de aire para una familia que se siente ahogada por una situación como esta. Una respuesta que pueda arrojar algo de luz en estas situaciones. Pero la falta de investigación y de recursos hace que sigamos sintiéndonos como olvidados.

Un diagnostico podría ayudar no sólo a poner nombre a la situación que vivimos, sino a que nuestro peque pudiera tener una mejor calidad de vida. Al no contar con el diagnóstico, nos vemos encaminados a cambiar de un especialista a otro sin que exista una buena coordinación o se nos ofrezca un abordaje conjunto. Seguimos a la espera de respuestas que no llegan, lo que hace que no podamos acceder a recursos básicos, como ayudas escolares, pues se necesita una catalogación de la enfermedad para muchos de ellos. Por este motivo tampoco tenemos la posibilidad de acudir a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia en enfermedades raras para recibir una atención global en lugar de acudir de un hospital a otro sin que se tengan los informes conjuntamente en cuenta.

Esta es una situación muy dura para las familias, ya que puede durar años y años hasta que la enfermedad sea reconocida y mientras luchas contra un muro.

Necesitamos una mejora en el diagnóstico para que ninguna otra familia tenga que sentirse sola, sin saber qué hacer o por donde tirar.