Hola,

Nuestro nombre es Mireia y Diego, somos de Vigo, y tenemos una niña que es una auténtica guerrera llamada Leire, de casi 4 añitos, que padece una extraña enfermedad que aún no tiene un diagnóstico concreto.

En general la niña era sana, apenas pasábamos por el pediatra salvo para revisiones. Cuando apenas tenía algo más de dos añitos, cogió un catarro bastante malo de quitar, y coincidió en época navideña. Su pediatra no estaba, y ni si quiera había un sustituto, y decidimos cambiarle de centro de salud a la niña para que la pudieran mirar. 

En cuanto la vieron le dieron un tratamiento y nos comentaron que tendría revisión en una semana. Empezamos a observar que a la niña le crecía la tripa mucho, y a su nueva pediatra le llamaba la atención, así que empezó a hacer seguimiento de bronquitis, barriga, etcétera.

En un principio, el pediatra descartó distintas cosas comunes y la bronquitis se controló, pero el problema es que la niña seguía subiendo de peso estrepitosamente y su barriga seguía muy hinchada. 

Sinceramente, no sabríamos decir el momento exacto en el que comienza todo, pero sería a partir de este punto. El pediatra nos envió al hospital después de ver que, durante tres semanas de seguimiento, no es capaz de explicar el aumento de peso a razón de un kilo y medio al mes, y con la barriga muy hinchada.

Le hicieron una placa, le pusieron enema y laxante, y la tuvieron ingresada para hacerle una ecografía que salió bien. Nosotros notábamos que con el incremento de peso estaba más apagada y sedentaria, y también nos comentaron desde la ludoteca que le costaba respirar si se la tumbaba, y que al dormir se la escuchaba fatigada.

En el hospital, comprobaron que mi niña tenía hipertensión y taquicardia, quizá asociada a la patología subyacente, no encontraban explicación y comenzaron a buscar en la sangre metabolopatías o marcadores endocrinológicos. Buscaban cualquier cosa que arrojara luz, tenían varias teorías, una de ellas el Síndrome de Prader-Willi.

Se podría decir que aquí fue cuando comenzó el calvario de pruebas, análisis e hipótesis de que podría tener nuestra niña. Le hicieron una resonancia, y es donde comienzan a descubrir cosas. Entró en juego el neurológo, y será prácticamente con él con quien más pruebas se hacen, sobre todo por el resultado de una de las resonancias, que mostraba una alteración cerebral en una zona relacionada con la movilidad.

Citas, citas y más citas, hasta el punto de pedir al Consejero de Sanidad que, por favor, en este tipo de situaciones la organización debe ser mejor, que nos junten citas, que los horarios sean más ajustados a nuestro trabajo… Todo estaba siendo aterrador, la niña no estaba bien y teníamos miedo de lo que pudiera pasar… Creo que fue el día en el que más miedo hemos pasado, sin duda.

En un momento dado parece que todo encaja para que la buscada patología sea una Miopatología Mitocondrial, una enfermedad grave donde las haya y que hace que un día una persona deje de ver, de moverse, de respirar… Diría que sin haber hecho todavía las pruebas de confirmación, nos hicieron tener en mente que podía ser eso, o algo por el estilo, ya que el neurólogo estaba muy convencido. Tras cuatro meses de espera, llegaron las pruebas: una biopsia muscular, que resultó negativa (de esta forma se descartó que fuera una Miopatología Mitocondrial); exomas con posterioridad, también negativo, aunque no concluyente.

A día de hoy, Leire ha ido mejorando. Dejó de engordar, llegó a los 15 kilos en abril de este año, cuando dos meses antes pesaba cinco menos, y va tres días a la semana a fisioterapia en atención temprana. Tras este último confinamiento, hemos notado que a la niña le hace falta ir, porque notamos un empeoramiento brutal. Respecto a lo médico, de momento no tenemos un diagnóstico concreto, siguen haciendo seguimientos y repitiendo pruebas, y la llevamos al endocrino, cardiólogo, neumólogo, neurólogo, rehabilitador, psicólogo y reumatólogo (esta última es la más reciente, ya que nuestra hija tiene episodios de fiebre cada 15 días sin saber el motivo concreto).

Sus síntomas son de retraso global de desarrollo, sobre todo a nivel muscular… en movilidad, estabilidad, control de esfínteres, intestinos, etcétera. A nivel cognitivo, diría que es una niña hasta más inteligente de lo normal, aunque bueno eso igual lo dicen todos los padres de sus hijos.

Lo que pedimos mediante esta iniciativa a los Políticos que forman el Parlamento de Galicia, es que se hagan pruebas genéticas a los padres en este tipo de casos. Creo que sería conveniente tener en cuenta el consejo genético por si los padres están contemplando tener un nuevo hijo/a como sí ha sido en nuestro caso. Desconocemos si lo sucedido con Leire viene por nuestra parte o sí es por algún familiar, creo que es algo que se debería tener en cuenta y que se debería estudiar más. 

Pedimos que también haya más recursos para la investigación de ésta y otras enfermedades, no sólo en el caso de nuestra niña Leire sino también de otras personas que están en esta u otra situación parecida. Somos varias las personas que llevamos este día a día y buscamos que haya más facilidades por parte de los profesionales y las instituciones.

Con tu apoyo en esta iniciativa, estamos más cerca de obtener una respuesta. 

Muchas gracias a todos, de corazón.