Pregunta paraParlamento de las Islas Baleares

Nuestra hija Martina sufre una rara enfermedad genética ¿se comprometerán a ayudar a los afectados y a sus familias a mejorar su calidad de vida?

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Hola. 
Somos Toñi y Jesús, somos de Mallorca y somos los papás de dos niñas preciosas. La pequeña se llama Martina. Ella nació en Diciembre de 2015 nuestra luchadora empieza su camino lleno de piedras y baches, nació con hipotonía aguda que le impedía expulsar líquido amniótico para llenar sus pulmones de oxígeno además de otras complicaciones, sus primeras semanas las pasamos pegados a su incubadora en la UCI Neonatal, la sometieron a pruebas, algunas más invasivas que otras pero no daban con lo que le sucedía a Martina hasta que una prueba de genética arrojó un resultado concluyente, nuestra pequeña tiene una deleción en el cromosoma 2, en concreto le falta desde 2q33.2 hasta 2q34, es una enfermedad de las denominadas raras o poco frecuentes. Esta extraña falta de material genético hace que padezca un retraso cognitivo que de momento no se puede medir debido a la edad de nuestra princesa, posee rasgos autistas muy claros y su desarrollo motriz está avanzando muy lento. Nuestra guerrera aún no comunica, empezamos ahora a trabajar con pictogramas para conseguir que se pueda expresar de alguna manera, esto acarrea en Martina tal frustración que la lleva a apneas del llanto.

Nuestra guerrera tiene una falta de genes dominantes con una predisposición a padecer cataratas congénitas, distrofia corneal, problemas y dificultades neuromusculares. Ante la ausencia de estos genes, ella tiene bastantes posibilidades de sufrir diferentes trastornos en el futuro. A Martina le podría llegar a provocar epilepsia Map 2 relacionada con el desarrollo del cerebro debido a estas ausencias genéticas, pero afortunadamente es un episodio por el cual no hemos tenido que pasar aún. En el caso de nuestra pequeña, hay que ir haciendo revisiones de múltiples especialidades médicas para ir controlando su evolución, por si perdiese fuerza, por si no viese bien, por si se fuera quedando sorda… Por eso tiene tantos especialistas: a lo largo del año visitamos al genetista, traumatólogo, neurólogo, neumólogo, digestivo, foniatra, oculista, otorrino y un largo etcétera de profesionales… Martina tiene movilidad reducida, porque, aunque camina por sí misma, sigue haciéndolo de manera torpe, además, lleva una pequeña bombona de oxígeno portátil para el tema de las apneas. A lo largo de una año ella puede 5 o 6, es por eso que necesita ese soporte, cuando se enfada o se frustra sufre apneas del llanto y se queda sin aire tanto tiempo que se desmaya. Es entonces cuando es necesario aplicarle oxígeno para que su cuerpo recupere la oxigenación y no se quede catatónica durante horas.

Lanzamos esta campaña para reivindicar varias necesidades que tiene Martina, como otros niños y niñas en situaciones parecidas. En cuanto a las terapias, Martina recibe diferentes terapias que la ayudan a un mejor desarrollo y en definitiva influyen en una mejor calidad de vida para ella: fisioterapia, logopedia, equinoterapia, musicoterapia, fisioterapia acuática, terapia ocupacional... Por parte de la administración pública recibimos 4 terapias por semana de menos de una hora de duración cada una. Nosotros estuvimos haciendo fisioterapia acuática y ya no la tenemos. Se van sustituyendo unas por otras. En caso de que quisiéramos volver a tenerla habría que realizarla de manera privada, con los elevados costes económicos que ello supone. Otras terapias como la terapia ocupacional la recibe en el hospital porque la ha prescrito su médico rehabilitador, si no tampoco tendríamos esa terapia. Tras todas estas semanas de confinamiento debido al COVID-19, las terapias se han parado por completo, lo cual ha influido de manera negativa  en el desarrollo de Martina. Por lo que consideramos imprescindible reforzar, por parte de las administración públicas,  para poder seguir mejorando su desarrollo y su calidad de vida. Por parte de las familias necesitamos que nuestros hijos puedan recibir las terapias que necesitan. Además de verse reforzadas en cuanto al tiempo que hoy por hoy reciben semanalmente, al final, el desarrollo de nuestra pequeña depende en gran medida de la cantidad y calidad de sus terapias. Reforzar dichas terapias de manera privada supone un esfuerzo económico muy importante que muchas veces es muy complicado poder cubrir, imposible en nuestro caso. Por otro lado, consideramos muy necesario ampliar las ayudas relacionadas con la Atención Temprana, dado que actualmente cubre hasta los 6 años. Es imprescindible que estas ayudas puedan abarcar el tiempo necesario de cada paciente, y no estar limitada a una franja de edad. De la misma manera que ocurre con la prestación por el Cuidado de hijo menor con cáncer o enfermedad grave más allá de los 18 años. Dado que muchos de estos estos niños sufren enfermedades que no tienen cura, por lo que cuando cumplan la mayoría de edad seguirán necesitando de de sus cuidadores y seguirán sufriendo las patologías que arrastran desde su nacimiento. Para cuando Martina cumpla los 18 años, nosotros como padres y cuidadores, estaremos con una edad considerable y nuestras fuerzas y energías no serán las mismas que tenemos hoy.

En el aspecto escolar también consideramos que es necesario por parte de la administración pública como por parte de la Consejería de Educación, reforzar de manera adecuada para conseguir una inclusión real de las personas afectadas por este tipo de patologías y trastornos. Martina tiene movilidad reducida, nosotros solicitamos la plaza de minusválidos para poder aparcar nuestro coche cuando dejamos a Martina en el colegio. Y para poder conseguir dicha plaza hemos tenido que esperar un año escolar. Desde lo más básico hasta lo más complicado todo es lucha y un esfuerzo enorme. Por otro lado, vemos que para poder conseguir una verdadera inclusión en los centros educativos de personas como Martina, es necesario un refuerzo tanto a nivel de medios como a nivel de personal. Dado que las personas como Martina, necesitan que los centros escolares tengan en plantilla personal preparado y capacitado para poder atender las necesidades que tienen a diario. Para que este personal pueda realizar esta labor de la manera más adecuada tienen que poder tener los medios y recursos imprescindibles para su cometido.

En cuanto a la investigación, consideramos imprescindible realizar esfuerzos en laboratorios y hospitales para poder seguir conociendo y desarrollando estudios genéticos para poder dar con una cura y seguir mejorando su calidad de vida. Por nuestra parte nos costó mucho esfuerzo y tiempo para que se realizasen estudios genéticos a Martina como a los miembros de nuestra familia. Entendemos que con este tipo de patologías facilitar estudios genéticos es más que necesario. Para poder tener resultados concretos y de esa manera poder aplicar a los pacientes y afectados los tratamientos y terapias más adecuados para ellos.

Por todo ello lanzamos esta campaña dirigida al Parlamento de las Islas Baleares, para que pongan los medios necesarios para mejorar y cubrir las necesidades en cuanto a las terapias que las personas como nuestra hija Martina necesitan. Para ayudar a las familias a reducir los costes enormes que suponen costear las terapias de manera privada y mejorar la calidad de vida de nuestros hijos. En segundo lugar, reforzar en cuanto a medios y personal los centros educativos para poder adaptarlos adecuadamente a una inclusión real. Así como poner más medios para poder seguir investigando y tratar de conseguir una cura para este tipo de patologías genéticas y poder mejorar su calidad de vida. Y por último, adecuar las ayudas y prestaciones a la realidad de los afectados, sin tener las limitaciones de las franjas de edad. Os agradecemos de corazón el apoyo y difusión de esta campaña. ¡Muchísimas gracias por vuestro apoyo!

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