Pregunta para Parlamento de Andalucía

Tengo una hija que tiene el síndrome 22q11.2. ¡Queremos que a todas las personas con enfermedades incurables se les reconozca un grado de discapacidad NO revisable!

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Nancy Maturana Pregunta de Nancy Maturana

Hola. Me llamo Nancy Maturana y tengo una hija que tiene el síndrome 22q11.2. 

Mi hija se llama Martina y tiene 8 años. Cuando tenía 3 meses tuvo su primer ingreso y, a partir de ahí, ha sido un periplo de médicos, hospitales, atención temprana, logopedia, terapia ocupacional, etc.

La patología de mi hija siempre ha influido en nuestra familia de alguna u otra manera, incluso, desde el momento en el que te das cuenta de que tu hija tiene una afección y tienes que convencer a la familia, médicos y profesores de que hay algo que hace que se comporte de una manera determinada. Eso provoca un desgaste personal y familiar. 

Por el síndrome 22q11 se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada 22q11.2.

La región cromosómica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario. 

Específicamente, la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como “cresta neutral”, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón. Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro. 

Los niños con este síndrome presentan algunas alteraciones en el comportamiento. Suelen ser obsesivos, no toleran bien la frustración y tienen déficit de atención, entre otras conductas. Además, tienen que acudir asiduamente a los especialistas. En el caso de mi hija, cada cierto tiempo tienen que verla en cardiología, nefrología, inmunología, neumología, neurología, endocrina, salud mental y maxilofacial. 

Además, este síndrome puede estar ligado a otras patologías. Martina tiene diagnosticado un trastorno en el desarrollo y en el lenguaje. Ahora están valorando la posibilidad de que también tenga TDAH. Algunos de estos trastornos suelen darse en la mayoría de los niños con síndrome 22q11.2. 

Hay muchos factores que hacen que esta afección sea más complicada aún. Por ejemplo, a nivel educativo, a mi hija le cuesta mucho seguir el ritmo de clase. Aunque tiene el apoyo que necesita, es insuficiente. Ante esto, la familia somos los únicos en los que cae el peso para que mi hija vaya alcanzando los objetivos fijados en el colegio. Al igual que a nivel social, cuando la gente se queda mirando cuando Martina hace alguna rabieta fuera de lugar. Hay personas que no empatizan con los problemas que tenemos puesto que, en apariencia, estos niños no presentan ningún rasgo característico.

Tras mi experiencia con la patología de mi hija, lanzo la siguiente petición al Parlamento de Andalucía para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome 22q11.2 y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, a todas las personas con síndrome 22q11.2 deben de reconocerle un grado de discapacidad no revisable. Esta es una enfermedad que no tiene cura y no podemos estar pasando por valoraciones continuas con la incertidumbre de saber si nos certificaran o no dicha discapacidad. Esta es muy necesaria para poder conseguir ayudas para terapias y mejorar la calidad de vida de todos los afectados. 

Por último, me gustaría que, por parte de los profesionales sanitarios, hubiese más conocimiento de la enfermedad para un diagnóstico precoz. Es fundamental que haya una Unidad de enfermedades minoritarias en cada hospital para no tener que hacer un periplo por cada especialidad. También, a nivel académico, necesitamos más recursos para poder tener, por ejemplo, un profesor de apoyo que trabaje con todos los niños con diferentes síndromes y tengan todo lo necesario para su avance cognitivo. 

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