Pregunta paraParlamento de las Islas Baleares

Soy Cristina y tengo una enfermedad rara llamada Gerstmann Straüssler Scheinker, ¿Cuándo destinarán más recursos para la investigación de enfermedades como esta?

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Cristina de Ves Pregunta deCristina de Ves

Soy Cristina, vivo en Palma de Mallorca, tengo 35 años y padezco una enfermedad rara llamada Gerstmann Straüssler Scheinker desde que me lo diagnosticaron hace cinco años.

Se trata de una enfermedad causada por un prion – proteína patógena que se localiza en el brazo corto del cromosoma 20 –  que produce falta de coordinación seguida de un deterioro lento de la función mental, y se pierde la coordinación muscular, afectando de manera especial los músculos que controlan la respiración y la tos, aumentando el riesgo de neumonía.

Estamos hablando de una enfermedad muy extraña, que no tiene cura ni tratamiento y que puede aparecer entre los 30 y 65 años de edad, con una esperanza de vida de unos 5 años de media. El Gerstmann Straüssler Scheinker (GSS) comienza con la disastria – dificultad para hablar – que se va desarrollando lentamente, inestabilidad, y pérdida de la memoria.

Todo comenzó hace cinco añitos mientras hacía deporte. Para que os hagáis una idea, desde niña he sido una apasionada del deporte, especialmente del atletismo, practicaba crossfit, y un día noté que empecé a tener dolor en una zona de la cadera, y a tropezarme mientras corría.

Aunque lo peor, fue hace tres años, cuando estaba embarazada de 29 semanas, y recibí el diagnóstico de lo que realmente tenía. Jamás pensé que pudiera tener algo así... Podéis imaginaros cuántas cosas se me pasaron por la cabeza, fue algo tan impactante que sufrí una crisis de ansiedad brutal.

Me vinieron muchas preguntas a la mente: ¿Mi hija puede tener mi misma enfermedad? ¿Y mis dos hermanas? Fue muy complicado, con todo esto me planteé el abortar, pero tenía miedo... No quería perder a mi hija, la sentía dentro de mi.

Lo primero que hicieron nada más diagnosticarme esta enfermedad, fue hacerles una prueba genética a mis padres, y los resultados dieron negativo: se descartó de esta manera que fuera una mutación genética de herencia, el ADN de mis padres estaba correctamente, y con esto se supo que era una mutación espontánea.

Tanto mi marido como yo decidimos tener a nuestra hija, aún sabiendo el riesgo que ello conllevaba. Fueron momentos muy duros... Hasta que, a las 34 semanas de gestación, pudimos comprobar si su ADN tenía la misma alteración genética que la mía. La ilusión se apoderó de mi al saber que el resultado fue negativo, sentí una felicidad inmensa.

Tuvimos a mi niña, y todo iba de maravilla. Pero al poco tiempo de haber dado a luz, sufrí una enorme depresión, caí en picado de la montaña rusa a la que había subido en apenas seis meses... Con la ayuda de todos, he ido recuperándome poco a poco.

La evolución de la enfermedad va a pasos agigantados, y aún sabiendo que no existe una cura o un tratamiento para esta enfermedad, lo único que siento son muchas ganas de vivir, de seguir hacia adelante y de decirles a todas esas personas sanas o que padecen una enfermedad rara que no desaprovechen nada en la vida, que vivan su propia vida lo mejor que puedan y nunca se olviden de aprovechar cada segundo de su vida en ser felices.

Lo que pido mediante esta iniciativa a los Políticos que forman el Parlamentos de las Islas Baleares, ya que soy de Palma de Mallorca, es que se visibilice más esta enfermedad rara, que se conozca más sobre ella y se tenga más información, que se destinen más recursos a la investigación del Gerstmann Straüssler Scheinker y que la calidad de vida de las personas que la padecemos sea mejor. 

Por ello, es importante que pongáis vuestro granito de arena en hacer posible esto y que podamos llegar a los 500 apoyos necesarios.

Muchas gracias.

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