Pregunta para Asamblea de Madrid

Soy Ángela y tengo Síndrome de Gorlin. Las personas con enfermedades raras nos sentimos ignoradas por las instituciones. ¿Cuándo implementarán medidas para mejorar nuestra calidad de vida?

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Mi nombre es Ángela, resido en Madrid y padezco una enfermedad rara llamada Síndrome de Gorlin. Esta es una enfermedad genética y hereditaria, que tiene efectos sobre la piel, el sistema nervioso, el sistema endocrino y los huesos. Quiero contar mi experiencia para dar visibilidad a esta enfermedad y exigir medidas para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. 

Ya desde pequeña he tenido problemas de salud: a los 9 años se me detectó Escoliosis, una malformación en la columna vertebral. Por ello, estuve mucho tiempo con un corsé, que llevaba a todas horas. Desde bien pequeña noté como la sociedad tiende a no aceptar lo diferente, lo que se sale de la norma, y padecí bullying bastante tiempo a causa de ello. 

A la edad de 18 años, apareció un quiste en mi mandíbula, pero no se le dio importancia porque dijeron que se trataba de una muela enquistada. El Síndrome de Gorlin se había empezado a manifestar, aunque yo no era consciente de ello. 

A los 24 años llegó otro de los síntomas característicos: problemas en la visión. Me di cuenta que veía mal, y se me detectó una malformación en la córnea. Se paró el problema pero no se descubrió el motivo por el cual surgía. 

Un año más tarde, empecé a notar picores en la cabeza, y me detectaron un carcinoma basocelular. En ese momento, conocí a una persona de mi entorno con la misma enfermead. Esta mujer me comentó los síntomas, y me animó a que me hiciera unas pruebas genéticas para corroborarlo. 

Tuve que luchar mucho para tener acceso a las pruebas, ya que los médicos se mostraban reticentes a ello. Finalmente, a los 27 años, logré el diagnóstico del Síndrome de Gorlin, después de mucho tiempo buscando respuestas. 

Esta es una enfermedad que no tiene exctamente una cura, y la medicación que la “apacigua” tiene unos efectos secundarios muy negativos. Actualmente he pasado por varias operaciones, para tener que evitar precisamente la medicación.

Sin embargo, durante todo este tiempo me he percatado de todo el desconocimiento que hay hacia esta enfermedad (u otras enfermedades raras). En mi caso, si los médicos hubieran tenido más conocimiento, y no hubieran sido reticentes en hacerme las pruebas, quizás hubiera recibido un diagnóstico más temprano y se podría haber tratado mejor mi enfermedad. 

También veo los pocos esfuerzos que se hacen para que las personas que las padecemos tengamos una mejor calidad de vida. Tendimos a sentirnos olvidadas e incomprendidas, y por eso siempre que puedo doy toda la visibilidad posible a mi enfermedad. Además, muchas de estas enfermedades son invisibles, y eso hace que no se perciba nuestro dolor y que sea mucho más complicado que nos reconozcan la discapacidad. La Covid-19 ha acaparado todos los titulares, pero siguen existiendo otros problemas que también reqieren solución, y la calidad de vida de muchos ciudadanos está en juego. 

Por todo ello, hablando en nombre de las personas con Síndrome de Gorlin u otras enfermedades minoritarias, me dirijo a los miembros de la Asamblea de Madrid, para que se acuerden de nosotros y destinen más recursos en mejorar nuestra calidad de vida. 

¡Ahora más que nunca, necesitamos tu firma!

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