Hola, mi nombre es Ana, soy pedagoga, tengo dos hijos gemelos Noaj y Hannah, quienes actualmente tienen 13 años. Hannah es una niña de ojos grandes y pestañas rizadas, es sonriente, cariñosa, sociable y extrovertida, pero a nivel genético presenta una mutación puntual en el exón 4 del gen MECP2 y fue diagnosticada con Síndrome de Rett.

Mi embarazo al ser gemelar fue de alto riesgo, cada 15 días acudía a revisiones de rutina pero en la semana 36 de embarazo presentí que los bebés estaban próximos a nacer, a pesar de no tener síntomas, los médicos me informaron que ya tenía contracciones y los pequeños estaban listos para nacer. Como cualquier mamá estaba nerviosa porque estuvieran sanos, recuerdo que el primero en nacer fue Noaj, después llegó Hannah y al encontrarse juntos, comenzaron a llorar. Al mostrármelos los vi físicamente bien, aunque estuvieron en cuidados intensivos, Noaj con un casco de oxígeno y con peso bajo pero salió a la semana. Mientras que Hannah tuvo que quedarse 2 meses debido a su bajo peso, altos niveles de bilirrubina y reflujo. 

Como pedagoga, sabía que algo en Hannah era diferente porque el reflujo no cesaba, conforme fueron pasando los meses noté que su desarrollo físico y motriz era un poco más lento de lo normal, para apoyarla la inscribí en un centro de desarrollo. En ese periodo, Hannah presentaba un espectro de autismo, sin embargo sus médicos y yo lo desconocíamos. 

Al año de nacida, Hannah dejó de decir algunas palabras, ante esto acudí con diferentes especialistas quienes presumían que podría tener retraso en el desarrollo psicomotor, Síndrome de Asperger o autismo. Por recomendación de una psicóloga fuimos canalizados al Hospital Psiquiátrico Infantil, en donde un neuropsiquiatra nos explicó que Hannah presentaba características de un síndrome muy raro en México conocido como Síndrome de Rett. 

Al ser una enfermedad poco común, existe poca información para confirmar el diagnóstico, en el Instituto Nacional de Pediatría se realizaba el estudio correspondiente pero no fuimos aceptados, por lo cual tuvimos que buscar otras opciones.  Después de 3 años, 11 meses, finalmente encontramos en Medica Sur a una de las pocas especialistas en México que nos apoyó a realizar el estudio molecular que Hannah requería, el cual confirmo que mi hija tiene Síndrome de Rett. 

El Síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría de las veces se presenta en niñas y se relaciona con el trastorno espectro autista, al principio parecen crecer y desarrollarse con normalidad, pero después hay una perdida en el uso voluntario de las manos y perdida del habla. Entre las principales características se encuentra: movimiento característico de la manos (lavado de manos), dificultades para caminar, convulsiones, problemas de respiración (hiperventilación o apneas), escoliosis, alteraciones y problemas del sueño, rechinamiento de dientes y estreñimiento.

En el caso de Hannah, esta condición le provoca realizar movimientos repetitivos con las manos y utiliza férulas para evitar que se chupe sus manos y lastime los dientes y encías. Presenta sialorrea o salivación excesiva, fue diagnosticada con convulsiones de difícil control por lo cual debe de tomar diariamente 4 antiepilépticos. La respiración de Hannah se ha visto afectada ya que presenta apnea del sueño grave y requiere un auxiliar de ventilación (CPAP) para apoyarla, ella deja de respirar 13 veces por hora. Tras estar en el hospital durante 3 meses, al salir dejó de caminar por lo que utilizamos una silla de ruedas, situación que le ha provocado un deterioro en su espalda (escoliosis). 

A pesar de ello, mi hija es una adolescente cariñosa y feliz, siempre muestra una sonrisa a las personas que la queremos y aceptamos, es muy sensible y si se siente en peligro o incomoda simplemente cierra los ojos, aunque no habla nuestra comunicación es a través de la mirada, es una niña muy inteligente. Ella sabe que debe mantener su cuidado e higiene personal ante todo, me encargo de hacerle saber que su condición no es una limitante para que ella se sienta cómoda consigo misma, que tiene derecho a ser feliz y vivir dignamente. Lamentablemente, en la sociedad aún se presenta cierto rechazo hacia las personas con alguna discapacidad o enfermedad, pero cada vez somos más los padres de familia que alzamos la voz para crear consciencia y sensibilizar sobre la importancia de ser más incluyentes. 

Comparto mi historia y la de Hannah para visibilizar y dar mayor difusión al Síndrome de Rett, es necesario que las autoridades destinen recursos para que las niñas que padecen esta condición tengan fácil acceso a medicamentos, terapias y consultas en las especialidades que requieren, entre ellas: neumopediatría, neuropediatría, gastropediatría, endocrinopediatría, ginecología, pediatría en general, otorrinopediatría, oftalopediatría, principalmente. De igual manera, existen equipos de comunicación que son de utilidad para brindarles una mejor calidad de vida. También, es fundamental que el gobierno generé un convenio de colaboración con los laboratorios, farmacéuticas e incluso empresas que hacen pañales desechables para apoyar a los padres de pequeños que requieren de medicamentos diarios, los cuales son muy costosos o en ocasiones se agotan. En mi caso, he logrado que un laboratorio me brinde fácil acceso al medicamento de Hannah, incluso me lo llevan a mi casa y a un precio más accesible, ¿por qué el gobierno no hace lo mismo? Es necesario generar mayor empatía y solidaridad con las familias que como la mía diariamente luchamos por brindarle una vida digna a Hannah.

Conoce más de Hanna en su cuenta de Instagram: Los retos de Hanna.